Dépistage néonatal : de nouvelles avancées en 2026

En quelques années, le Dépistage Néonatal National a profondément changé d’échelle, avec un même principe : repérer avant les premiers symptômes les maladies pour lesquelles agir tôt peut modifier le pronostic de l’enfant.

Le programme national de dépistage néonatal (DNN)

Ce programme est proposé à tous les nouveau-nés en France. Quelques gouttes de sang, prélevées sur papier buvard généralement entre le 2e et le 3e jour de vie (« test de Guthrie »), permettent de rechercher des maladies rares et graves avant l’apparition des symptômes et d’instaurer rapidement une prise en charge.

Deux dépistages supplémentaires recommandés en 2026

Ce dépistage concernait l’hypothyroïdie congénitale, la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose. Depuis septembre 2025 s’ajoutent le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (DICS), du déficit en VLCAD (Very Long-Chain Acyl-CoA Déhydrogénase) et de l’amyotrophie spinale (SMA) – ce dernier nécessitant un consentement parental. Le programme porte donc actuellement sur 16 maladies ainsi que, selon une organisation distincte, le dépistage de la surdité permanente néonatale. En septembre 2026, la HAS a recommandé l’intégration et prépare leur mise en œuvre du dépistage néonatal de la galactosémie, maladie métabolique nécessitant l’éviction très précoce du galactose, et du déficit en biotinidase, dont les complications neurologiques peuvent être prévenues par un traitement simple par biotine.

Le CMV mieux repéré dès la grossesse

Concernant le cytomégalovirus (CMV), première cause de handicap congénital d’origine infectieuse, la HAS préconise un dépistage sérologique au premier trimestre chez les femmes dont le statut est négatif ou inconnu, associé au rappel des mesures d’hygiène. Le médecin généraliste a ici un rôle de première ligne : informer dès le projet de grossesse ou son début, prescrire la sérologie lorsqu’elle est indiquée, rappeler les gestes de prévention et orienter rapidement vers une équipe spécialisée en cas de primo-infection. Chez le nouveau-né suspect d’infection congénitale, la PCR CMV doit être réalisée dans les trois premières semaines de vie.

Dr Georges Hobeika